香港癌症基因检测:70%卵巢癌患者确诊时已属晚期,罹患风险与基因突变关联甚大

发布时间:2019 / 04 / 16 浏览次数:317

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对于很多女性朋友来说,脸上皮肤的好坏就可以彰显着自己的美丽健康与否,但是很多朋友可能不知道,脸只是女性身体里的“表象花园”,我们还有一个非常重要的“秘密花园”,那就是——卵巢。

其实卵巢才是女性的青春之源,如果卵巢功能不好,就会影响女性雌激素的分泌性功能,使得女性的肤质、肤色和三位体态都发生变化。

但是,了解过卵巢位置的朋友肯定知道,卵巢深藏在人的盆腔,发病位置极其隐匿,一般在卵巢癌早期很难发现症状,而常规的体检方法一般也很难发现卵巢癌病变。

因此,卵巢癌对于女性来说,是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一,其发病率为女性生殖系统恶性肿瘤第三位,死亡率高居首位。


卵巢癌患者确诊时70%已属晚期

卵巢癌患者反映初期症状以腹胀或腹痛的症状最为常见,其次是肠胃不适、月经异常、疲劳乏力消瘦等。但这些症状易被忽略,也难以跟其他疾病症状区分,导致卵巢癌难以早期发现。70%的患者初诊时已经是卵巢癌晚期。

另外,调研数据显示,卵巢癌复发率高达70%,致使50%-60%的患者在五年内死亡,是致死率较高的妇科恶性肿瘤。


BRCA基因突变与卵巢癌风险相关

普通女性人群,其终生罹患卵巢癌风险仅为1.3%,乳腺癌的风险约为12.3%;但是BRCA1或BRCA2基因突变的女性,其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。

调研中,近八成医生认为BRCA基因检测对于卵巢癌患者很有必要,可以帮助医生更为准确地做临床诊断和治疗方案选择。

但患者的看法显然没有这么积极。

调研显示,56%的患者虽然知晓或了解BRCA基因突变与卵巢癌发病率的关联程度,但只有2%的患者及其家属曾接受BRCA基因检测,说明我国患者及家属对BRCA基因检测已有一定的认知,但实际的检测率却依然很低。


NCCN最新指南建议:卵巢癌高危人群应进行BRCA1/2 或多基因检测

研究数据表明,我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变,其发病风险远高于常人,BRCA1突变者的卵巢癌发病风险约为59%,BRCA2突变者的发病风险约为16.5%。但BRCA基因检测率却远远低于国际水平。

对于卵巢癌的早期诊断,相关指南建议卵巢癌患者及其亲属进行基因检测。


哪些人群需要做卵巢癌基因检测?

香港基因解读中心认为,目前认为两类人比较需要做BRCA基因检测。

第一类:卵巢癌或者乳腺癌患者。如果为阳性,可适时采取针对BRCA基因突变的靶向药物治疗,也能延长生存期。

第二类:家族亲属中有人是卵巢癌患者或者乳腺癌患者。基因检测能够帮助卵巢癌遗传风险高的人群提前制定预防策略。

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