香港遗传疾病健康风险评估:基因突变是什么,都会影响健康吗?

发布时间:2019 / 03 / 18 浏览次数:322

正常细胞倚靠数千种各式各样的蛋白质在正确的时间、正确的位置各司其职,基因如制造蛋白质的「指引手册」,突变如同指引手册上的污渍、错字,导致最终制造出的蛋白质为瑕疵品,处于故障状态。这些故障有可能是蛋白质失去活性,也有可能在不该出现的时间、地点一直作用。


一般人听到基因突变第一个联想到就是疾病,事实上 不是所有基因突变都会影响健康。

只有极少部分突变会真正影响健康、造成疾病。在某些情况下,关键的基因发生突变会导致非常严重的后果,有可能使胚胎无法存活,最终造成流产,但也有突变只改变了DNA上的信息,却不会影响最终产物蛋白质的功能。

香港优质检测中心「儿童天赋基因检测」可添加微信咨询:hongkongyz


「基因」本身并不会导致疾病,是某些基因上的突变导致疾病。
举例来说,囊状纤维化症是因CFTR基因突变导致,但不是拥有CFTR基因造成囊状纤维化症,
而是患者身上的CFTR基因是突变版本