香港优质检测中心:隐藏在血液里的秘密 - 循环肿瘤基因ctDNA

发布时间:2018 / 09 / 21 浏览次数:338

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随着生物科技日渐成熟,精准医学逐步被应用在临床肿瘤领域,使肿瘤的诊治更具有针对性。近年医学界找到一种可实时监测肿瘤状况的标志物 – 循环肿瘤基因 (circulating tumor DNA, ctDNA)。ctDNA 来自于肿瘤细胞,带有与原发肿瘤组织一致的分子基因信息,所以目前ctDNA 检测已应用于肿瘤的早期诊断。


为什么血液中存在ctDNA? 
人体大多数DNA都储存在细胞内(细胞核内或线粒体上),但人体正常细胞因坏死、凋亡便会将基因释放于血液中,形成游离基因 cfDNA (cell free DNA),而肿瘤细胞增生分裂速度非常迅速,当癌细胞凋亡破裂后,其细胞碎片及肿瘤基因也会释放至血液循环,形成循环肿瘤基因 ctDNA。cfDNA 和 ctDNA 的长度通常只有 120-200bp(1bp=0.34 纳米,1 纳米是十亿分之一米),所以普通的仪器无法检测到 cfDNA,更无法分辨 cfDNA 与 ctDNA。然而,来自于肿瘤细胞的 ctDNA 常带有与正常细胞不同的基因突变,因此通过次世代基因定序技术可以区分出来。
 
ctDNA 成为更佳的癌症生物标志物
ctDNA是一种具备广泛应用前景及高敏感性的肿瘤标志物,且适用于多种肿瘤。与蛋白类标记物相比,蛋白类标记物出现假阳性结果较多,由于有很多原因可造成特定的蛋白抗原增加,却不一定是肿瘤造成。除此之外,蛋白抗原可持续存在身体数个星期,而ctDNA半衰期非常短,能准确反映肿瘤当前情况。因此通过监测ctDNA 含量的变化,可更准确地追踪肿瘤情况,有助找出最适合的标靶药物及监察药物疗效。

ctDNA具有以下 3 点独特优势: 
1. ctDNA 突变具有较高的敏感性和特异性; 
2. ctDNA 检测只需要抽取小量静脉血,对人体所产生的伤害较小; 
3. ctDNA 实时反映体内目前状态,连续监测可从本质上追踪肿瘤变化

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