遗传性肿瘤癌症基因检测:提早预防风险较大的疾病产生

发布时间:2018 / 07 / 30 浏览次数:1028

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什么是基因及染色体

为什么短跑选手或马拉松健将能够健步如飞?

为什么有些人一杯黄汤下肚后,脸就会红得像关公?

为什么某些家族特别容易得到特定的疾病?

 

究竟是什么造成人与人之间的不同,让每个人都有不同的外表、特征以及对外界刺激产生特殊的生理状况。

它们是基因,是一切的起源。

 

基因,由脱氧核醣核酸(DNA)上四种不同的碱基(即腺嘌呤-Adenine[A]、鸟粪嘌呤-Guanine[G]、胸腺嘧啶-Thymine[T]和胞嘧啶-Cytosine[C]) 所组成, 它们从人类诞生前便存在,经过几百万年的演化及转变,记载人类从古至今的变迁过程,也记录父母所给予我们的遗传讯息。我们的体内都有这复杂且独特的讯息,就像一本加密过的超级食谱,人体可以解读这四个英文字母所构成的讯息,转换出蛋白质或是贺尔蒙,就像端出食谱里不同的菜色。进而影响我们的外表特征或是造成不同的生理反应。

2000年,人类基因体计划草图完成之后,我们对基因以及它们带来的影响有更进一步的了解,人类开始研究基因与疾病之间的关系。由于基因是携带遗传信息的DNA序列,而我们的身体会解读基因包含的密码来合成蛋白质,当在这个过程中发生变异时,就有可能造成疾病。藉由对基因的了解,科学家们可以确立基因在疾病中扮演重要的角色,研究显示不少疾病的起源都与基因密切相关。随着科技的进步,科学家们也不停的发现更多对人体有重大影响的基因。

我们可以根据这些研究资料,得知特定疾病或是造成不同外貌及表现的基因。分析自己的基因后,就可以得知自己身体所隐藏的信息。

 

染色体 Chromosome

染色体由DNA、蛋白质所组成。在细胞生长的不同阶段会呈丝状或柱状,由于它能够被特定染剂染色,因此称为染色体。

染色体存在于细胞核之中,细胞核就像工厂的指挥中心,不同的细胞因为细胞核的作用接收不同的指令,因而在体内担当不同的工作。而这个指挥中心的领导人物就是染色体,染色体上携带不同的基因,并承载生物体内所有遗传物质,形成一个完整的基因组。不同生物身上携带的染色体数目有所不同,上面所包含的信息造就了不同物种之间的差异。

人体的体细胞内有23对染色体,就像一套百科全书,人体所有的奥秘及信息都隐藏在这套百科全书之中。近年来,研究学者发现在这些不同的染色体上分别掌控疾病、生理状况、智能等性状特征。随着科技的日新月异,更多相关的研究告诉我们这些关联,隐藏于染色体这套百科全书中的信息也一一被解开。

 

基因变异

单一基因位点(碱基)差异虽然只是人体三亿多个基因位点(碱基)上微小的差别,却导致了个体间显著的不同。

人类基因解碼后研究发现,人类的不同个体间,DNA序列极为相似,一致率高达99.9%,剩余0.1%的差异决定了每个个体的不同特点。

这些遗传序列包含的讯息不仅决定了我们天生在身高、肤色和体型等方面的差异,也决定了我们是否容易罹患某些疾病,以及对药物会有何种反应等。

 

遗传性肿瘤癌症基因检测:基因与疾病的关系

过去基因疾病检测主要是针对属于单一基因变异的遗传性罕见疾病作鉴定。

近年来预防医学盛行,以往被认为是后天造成的慢性疾病例如高血压、糖尿病等,甚至癌症,都已被研究出和人体多个基因异常有关,故现今致力于发展多基因遗传性疾病之基因疾病检测。

先天个人体质上的基因差异和后天环境因子及个人生活习惯皆为疾病产生之主要因素;基因从一出生就已经确定,当我们经由基因序列解碼了解自己的基因后,便能对自己一辈子的健康预先作好完善的管理规划,提早预防风险较大的疾病产生。

 

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