香港癌症基因检测:癌症患者什么情况可以跳过基因检测,直接进行靶向治疗呢?

发布时间:2019 / 07 / 11 浏览次数:282

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基因是生命体的遗传物质。癌细胞中不少基因是变异的:有的基因缺失了,有的基因重复了,有的基因长错地方了,导致了肿瘤细胞的异常增长,而通过基因检测可以把这些变异的基因找出来,仔细分析,可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

那对于已经患上癌症的人来说,什么情况可以跳过基因检测,直接进行靶向治疗呢?

靶向药单一

一些种类的癌症,可能突变类型比较单一,对于靶向药也没有可选余地,这种情况下,可以选择盲试,一旦发现没有效果,就需要更他疗法。

生存期不乐观

对于一些癌友,可能医生的预估不足6个月,并且经济条件也不好,这种情况,如果拿半个月等一个不确定的结果的话,就显得太冒险,所以不如直接进行盲试,把钱用在刀刃上,挑选概率最大的进行尝试,俗称“闯大运”。

当然盲试也有着自己的短板,在没有基因检测之前,用药基本靠“猜”,而效果也基本靠“祈祷”,所以在治疗的过程中,对于是否进行靶向治疗,大家可以在咨询主治医生或全球肿瘤医生网后慎重决定。

是不是所有靶向药,都要做基因检测?

当然不是。有些抗血管生成为主的靶向药,目前并不知道,哪个或者哪几个基因变异,与这些药物的疗效有相关性。比如:索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、贝伐珠单抗等靶向药,并不一定需要做基因检测。

临床上通常有三种方式,以肺癌为例:

1.术中肿瘤样品

肺癌手术中(或胸水中)得到肿瘤样品。

2.穿刺活检样品

通常是在局部麻醉下,使用很细的针刺入疑似肿瘤,来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小,可以避免不必要的手术,对患者影响小。

3. “液体活检”。

肺癌的液体活检,主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析,判断癌症突变类型。这之所以能成功,是因为晚期癌细胞,或者癌细胞的DNA,会经常跑到血液里面,现代技术有可能把它们捕获,进行分析。

但常常能遇到病友无法取得足够的组织,或者组织标本年代久远,这类情况下,也可以考虑用血液标本勉强代替。

我们一般推荐的优劣顺序是:

最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

基因检测有很多方法,这些方法可信吗?会不会存在误差?

任何一种生物学检测方法,准确率都不可能达到100%。但是,目前国际、国内共识中推荐使用的基因检测方法,都是经过大量实验数据验证和临床评估,都能很好地表现肿瘤的基因状态,香港基因解读中心癌症基因检测技术准确率高达95%以上。

治疗一段时间后,要不要重新做基因检测?

我们一般仅推荐接受了靶向治疗的病友,在药物耐药、疾病进展以后,酌情考虑再次行基因检测——因为靶向药用了一段时间以后,耐药了,有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变。

想用PD-1抑制剂,为何也要做基因检测?

1) 肿瘤突变负荷(TMB)高的患者,PD-1抑制剂的有效率更高,生存期更长,更适合接受PD-1治疗。因此,在接受PD-1抑制剂治疗前,做一些TMB的检测,意义重大。

2) 携带JAK1JAK2BM2HLASTK11等基因突变的患者,可能对PD-1抑制剂天然耐药,所以要提前检测一下。

3)携带EGFR突变、MDM2扩增的病友,使用PD-1抑制剂,可能发生爆发进展,所以也要提前检测一下。

4)携带PBRM1POLE基因突变的患者,使用PD-1抑制剂,疗效很好。有时候,也可以测一下碰一碰运气。

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