香港癌症基因检测:先天性遗传病让年轻人成为“恐生族”, 基因检测或成救命稻草

发布时间:2019 / 05 / 21 浏览次数:197


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如今,年轻一族的人选择丁克的越来越多,在这背后,除了养育孩子的高额成本之外,还有对孩子健康和畸形的担忧。

先心病、兔唇、多指症、脑积水、肢体短缩、小耳、尿道下裂……

未育的预备役父母们总是对还没有成型的宝宝有这样那样的担心,他们也被称之为“恐生族”。

这一趋势仍在继续,未来,中国人口数量依旧会逐年递减。然而,更严峻的形势在于,哪怕有出生的可能,也并不意味着这些新生儿能够顺利活下来。

20163月,江女士第一个孩子被查出患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA),随后,没过多久,便不幸离开人世。SMA,这是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病,患者脊髓内的运动神经元受到侵害,会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能(不能动、不能进食、直至不能呼吸),是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。

SMA的携带率、发病率双高,人群中平均每35-50个人就有一个SMA携带者,如果两个携带者结婚生子,就有1/4的可能生下SMA的患儿。然而,在我国,目前常规婚检(非强制性)和产检中并不包括对SMA等常见遗传疾病的检测。

鉴于高携带率及发病率,二胎产检及有家族病史的高危人群携带者筛查可有效阻断新发病例。如今,江女士又怀有第二个孩子,如此,实在担心。

就在手足无措之际,医生告诉她,在目前大多数遗传疾病尚无根治方法的情况下,对患有严重遗传疾病风险的胎儿进行产前基因诊断以杜绝患病胎儿的出生,可成为有效的优生措施,使每个家庭都拥有健康的孩子。

目前,新生患儿面临高风险挑战的不计其数,根据医院的统计,在新生患儿中有许多是罕见病引发,但不得不说,目前,我国罕见病诊断面临诸多挑战:疾病种类多,诊断周期长,因而罕见病的早期发现、诊断极为重要。

目前,约有80%的罕见病是由基因缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成的痛苦巨大。而基因检测是目前最有效的诊断技术,当前,我国的基因检测诊断有了长足的发展,结合后期个体化医疗,能大幅度提高罕见病患者的生活质量。也因此,基因检测成为很多家庭的救命稻草。

临床为重症患儿、遗传性疾病患儿一般疾病表现都不典型,但疾病进展往往会很迅速,造成的后果更是严重,因而,加强疑难危重病例快速诊断极为重要。

香港基因解读中心认为,随着基因检测技术的不断发展,我们已经能够利用这些技术检测自己是否是上百种遗传疾病中某种疾病的携带者了。遗传疾病携带者筛查能提供更多有用的信息,帮助他们做出对彼此以及家庭有利的决定。

在孕前了解这些信息可以给一对夫妇足够的时间来学习和准备,如果将来的孩子患有某种遗传疾病应该怎么做。检测信息同样也能够帮助他们家庭中其他的准父母们了解自己是否也是携带者,并从筛查检测中获得更多有利信息。更多香港癌症基因检测相关问题可以加微信详询,微信号:hkshiyue