香港优质检测中心:天赋基因检测与某项能力的相关性是否有科学依据?是否适用于某项天赋的鉴定与预测?

发布时间:2019 / 03 / 06 浏览次数:142

基于DNA的遗传/基因组学检测的应用日益广泛。针对疾病检测,大众已经不陌生。


这些基因与某项能力的相关性是否有科学依据?又是否适用于某项天赋的鉴定与预测?对于这些问题,如果您对遗传/基因组的基本规律和学科进展有一定了解,香港优质检测中心专家来给您进行解答。

以运动基因检测为例,其中两个最常检测的基因分别是ACTN3基因的R577X多态性,以及 ACE基因的I/D多态性。这两个基因的多态性与运动能力研究目前开展的相对较多。

香港优质检测中心:“速度基因”ACTN3 R577X变异
ACTN3基因编码一种名为 α-辅肌动蛋白3(ACTN-3)的蛋白质。这个蛋白是骨骼肌II型快肌纤维的重要成分,与肌肉爆发力有关,因此ACTN3基因有时也被称为“速度基因”。

ACTN3基因编码第577位氨基酸的序列中包含一个多态性位点,可以导致其编码的精氨酸(R)被终止密码子(X)所替代,而不能生成有正常生物学功能的蛋白质。我们体内的每个基因都有两份拷贝,分别遗传自父母。

如果ACTN3基因的两个拷贝都是X型,即X/X基因型,则个体无法生成有效的ACTN3蛋白。在短跑等力量型运动的选手中,R/R基因型比例更高,而耐力运动选手则多为X/X。 但需要注意的是,目前关于ACTN3基因型与运动成绩关联性的研究基本都来自运动员群体,普通人群中并未发现这种关联性。

健康人中有相当比例的人为X/X型,体内缺乏有功能的ACTN3蛋白,但并不影响健康和生活,不过,快肌纤维功能将受影响,某些需要爆发力的运动如短跑、跳远和举重等,成绩也许会受到影响。研究发现,奥林匹克水平的运动员通常至少有一个有效拷贝。但也有例外:2007年的一篇论文报道了西班牙一名男性跳远选手为ACTN3 X/X型,该运动员曾参加过两次奥运会跳远比赛(个人最好成绩8.26米),同时也是一名优秀的短跑选手。


香港优质检测中心:ACE基因I/D多态性与耐力运动
ACE基因的插入/缺失多态性(英文用I/D表示),很可能是首个被报道与运动相关的遗传标记。英国学者发现在登山运动员中,I型等位基因与耐力有关,相关研究于1998年发表在《自然》杂志上。

ACE基因编码血管紧张素-1转换酶,后者参与血压调控。ACE等位基因插入型(I型)中存在一段长度为287个碱基的插入片段,而缺失型(D)则不存在。ACE基因型分为D/D型、I/D型与I/I型。目前研究显示,I/I基因型与耐力有关,而D/D型则与力量表现有关。至于ACE基因究竟如何影响运动耐力,这方面尚有争议。但是,也一些研究显示出不同结果。比如,在肯尼亚运动员中,ACE基因型与卓越运动成绩并无相关性,这可能与族群间的遗传背景以及地域环境等因素有关。

香港优质检测中心:运动天赋基因检测的科学性如何?
尽管这些基因在不同群体中的相关性还需要进一步明确,目前大量研究显示ACTN3 与ACE基因的多态性与运动能力的确存在相关性:ACEI/I基因型与体能相关,特别是耐力方面;而ACTN3R/R基因型与速度及力量相关。证明的方法就是运动员群体中某种基因型的比例高于普通人。

然而,这种相关性并不等同于因果关系。现阶段,仅凭一两个基因的多态性并不足以预测一个人的运动天赋与能力,尤其是对儿童,需要特别谨慎。

一方面,人类运动能力由多基因决定,除运动系统外,还与神经、循环、呼吸系统等有密切关系,综合了各方面的能力。文献报道的与运动能力相关的遗传标记超过200个(一些基因有多个遗传位点标记)。

2015年的一份报道显示,至少120个遗传标记与卓越运动能力有关,包括77个耐力相关标记以及43个力量相关标记,前文介绍的ACE与ACTN3 都在其中。但是,也有少数遗传标记在不同的研究中无法重现结果,这意味着它们和运动能力的相关性可能是假阳性。

另一方面,已经发现的相关基因对运动能力的贡献十分有限。以ACTN3为例,R/R型的人成为卓越运动员的可能性相比其他基因型仅增加20%。对于短跑运动,ACTN3基因型只能能解释个体差异的2-3%,实际上大多数研究显示这个数值不到1%。

对于这些已经具备一定科学基础的基因型别,如果我们想了解自身基因情况,就像了解身高、体重、祖源等信息一样,当然是可以的。事实上,笔者认为这也是个人的权利,但是前提需要我们对这些基因型的意义、局限性有充分的认知。

也正如身高体重一样,这些基因型信息仅仅是一个指标,还不足以对运动天赋进行鉴定与预测。在13亿人口中,ACTN3 R/R基因型的人预计有3~4亿,但只有极少的人能够成为卓越运动员。除了基因信息,常规的生理和人体工程学指标,甚至心理方面,还有很多可以借鉴的指标,特别是竞技体育。对于高水平运动员,动作协调能力和神经反应类型也很重要。

随着研究积累、特别是基因组、蛋白质组、代谢组等新型工具应用于运动医学研究,运动相关基因的数目无疑还将增长。例如,华大基因高原医学团队通过外显子技术,发现EPAS1基因对于青藏高原世居藏族人群高原适应有重要作用,这一成果发表于2010年的《科学》杂志上。由于EPAS1基因与缺氧及血红蛋白生成密切相关,也应当属于运动相关基因。

图:运动相关DNA遗传标记的数量增长情况(1998-2014)Adv Clin Chem.2015;70:247-314.

香港优质检测中心:其它天赋遗传研究情况
相比人类运动能力相关的遗传学研究,其他能力相关的基因研究目前开展的还十分有限。笔者查询到人类的数学运算能力、音乐能力也与遗传有关。

例如,一项国际合作研究报道,脑源性神经营养因子(BDNF)与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)的不同基因型,与数学运算能力显著相关。芬兰等国家的研究则显示,内耳发育、听觉信号感知与处理、认知与记忆、发声及语言发育等相关的基因,与音乐能力有关。

基因组手段已经开始用于这些能力的遗传学研究,未来将会揭示更多信息。
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