【香港优质检测中心】为何人人都不尽相同?因为基因型决定表型

发布时间:2018 / 06 / 27 浏览次数:527


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人类是独特的生物。我们由上万亿个细胞组成,每个细胞均含有DNA双螺旋,载有关于生物形成的资讯。每个细胞都有两份DNA拷贝:一份来自父亲,一份来自母亲。每份DNA拷贝均呈超螺旋形态,称为染色体。人体的每个细胞中均有23对染色体,配偶子(卵子和精子)除外,只有一份DNA拷贝,即23条染色体。


DNA 由四种核苷酸的序列组成
一个DNA分子由大约30亿个核苷酸组成。每个核苷酸均由一个磷酸基、戊糖(即有五个碳原子的糖)及含氮碱基构成。而每种核苷酸之间的差异仅在于含氮碱基。人类的DNA有四种不同的含氮碱基,亦因此有四种不同的核苷酸:胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T),以及腺苷(A)。

核苷酸的特定序列制造出基因
试想像一条极长的螺旋(30亿个核苷酸),其中C, G, T, A四个字母以固定的模式出现。这条极长螺旋中的个别段落(即包含C, G, T, A四个字母的特定序列)载有制造蛋白质以至基因的讯息。这些段落的数目超过二万五千个,亦等于我们体内基因的实际数目。
基因载有制造蛋白质的资讯
蛋白质是人体的基础。此外,对人体正常运作起关键作用的所有酵素、生物分子,其本质亦是蛋白质。蛋白质由较小的分子建构而成,称为氨基酸。基因所载的资讯,正好能指挥氨基酸制造出相应的序列。一个序列之中有不同的氨基酸,就能制造出相应的蛋白质。

为何人人都不尽相同?
在生物学之中,有两个学术性字眼可形容你的基因与身体特征之间的关系。第一个是基因型,即造成个别身体特征的基因。在多数情况下,你会拥有一个基因的两份拷贝– 一份来自母亲,一份来自父亲。
第二个字眼是表型及基因的表现方式,你身体现在的样子。关于上述字眼,生物学家有一句难懂的说话:「基因型决定表型。」
以眼睫毛为例。人类的眼睫毛可分为两类– 长或短。也许你从父亲得到了短睫毛的基因,从母亲得到了长睫毛的基因。那就是你的基因型。你实际拥有怎样的睫毛?长的,那就是你的表型了。
眼睫毛的例子表明了重要的一点。有些基因是显性的,有些则是隐性的。当你就一种特征拥有两个不同的基因,一个显性(长睫毛),一个隐性(短睫毛),那显性的基因就会在表型中出现了。
但并非所有基因都分为显性或隐性。例如,血型的基因是共显性的;如果你从双亲的一方得到A型血的基因,从另一方得到B型血的基因,那两个基因都不会是显性的。结果,你的血型会是AB型。
另一种人体特征是多基因的,即数个基因合力发挥影响,肤色就是一个例子。科学家亦认为,多基因性遗传会增加患上某些疾病的倾向,例如心脏病、动脉粥样硬化,以及某些癌症。

一豆传一豆
奥地利教士孟德尔(Gregor Mendel)对豌豆植物进行了广泛的配种研究,结果巅覆了我们对遗传学的理解。 
在孟德尔的年代,即1860年代时,大多数人相信遗传学的混合理论,即后代的身体特征是父母双方的混合或平均值。根据此理论,假如将红花和白花配种,那它们后代的颜色应该是混合的粉红色。
但孟德尔的实验结果却相反。例如,当他把纯种高株豌豆和纯种短株豌豆配种后,得出的全都是高株的后代,而非混种。他的结论是,每种生物特征背后都有两个「因素」(现代人称之为基因),而只有其中一个因素会随机传给下一代

单核苷酸多态性令我们独一无二
突变一词在拉丁语中有转变的意思。基因突变所指的,就是DNA序列中的转变,可以透过不同形式出现:一个核苷酸可以被加入序列之中,一个却被删除了,另一个则被别的核苷酸替代。一个核苷酸被另一个替代,并遗传给下一代,且一直保留于族群中,就叫做单核苷酸多态性。单核苷酸多态性可以令一个由基因编码而成的蛋白质出现改变,亦同时改变其功能。人类的遗传特征有99%都是一样的,但单核苷酸多态性(以及一些罕见的DNA错误)就令人人都独一无二了。

单核苷酸多态性遗传自双亲,且决定了基因型
性细胞跟身体细胞不同,只有23条染色体。父母双方各把23条染色体给予孩子,即是人体中有46条染色体;因此,在每个身体细胞中,每个基因都会有两份拷贝,造成不同的身体特质。两份基因拷贝一模一样的情况称为纯合型基因,而两份拷贝不一样的情况就称为杂合型基因。这样的基因状态(纯合型或杂合型)就是基因型。当核苷酸序列中至少有一处不同,基因拷贝就会不同。例如,一份基因拷贝于某个位址含有A核苷酸,另一拷贝的相同地方则出现了G核苷酸,那我们就会说,该人士在同一位址上拥有两个不同的等位基因。

基因型影响表型
两份基因拷贝会共同影响最终出现的特质,即表型。一个好例子是,如果我们从家长一方遗传了较白皙的皮肤,又从另外一方遗传了较黝黑的肤色,那我们的肤色就会介乎两者之间。身高与体重都是明显的例子。表型是一个人的可见特征,例如上述的肤色或髲色,或任何其他特质,例如患上高血压或糖尿病的倾向。

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