遗传疾病健康风险评估

遗传疾病的基因筛查
给孩子受用一生的礼物

基因遗传是生物学规律所决定的,遗传疾病因上代基因的存在而存在。有些显性遗传病在出生时就表现出来,但也有些只在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来,我们称之为迟发性遗传疾病。

了解遗传风险

威尔森氏症,该显性基因携带者在10岁之前一切发育正常,往往在10至20岁之间突然发作,出现脑中心退化,肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化,不治疗的话甚至会致命°由此可见,迟发性显性遗传病所带来的危害不容忽视。

只要做好预防
就可以降低危害

在这些遗传病的症状出现之前,我们应及早筛查,及早开始治疗防止病情恶化。例如上远的威尔森氏症,若能及时确诊,即使在发病的后期,治疗也能有效。

适用对象

Applicable object

隐性遗传Vs显性遗传

隐性遗传病是由位于染色体上的隐性致病基因引|起,而它需要两倏隐性致病基因才会引致病症。在遗传的过程中·如果只有一条隐性致病基因被遗传下来,这种基因并不表现出任何症状,而是“隐藏”于基因内。 当父母双方同时携带致病基因,即使他们没有患病症状,子女都有25%机奉发病。

常染色体上隐性疾病携带者父母个案

父母双方是相同隐性疾病基因携带者

常染色体隐性疾病携带者父a母个案 显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引|起,单个基因突变即可引起疾病。该遗传病有以下特点:只要体内有个致病基因存在,就会发病,男女发病机夲均等·而且可以连续几代出现此疾病。当父母其中一方是患者,子女中有50%机羍发病

常染色体显性疾病患者父母个案

父母其中一方是显性基因患者

检测项目 测试方法 所需时间 测试内容
隐性遗传病健康风险评估
(基础组合)
新一代基因排序系统 6周 检查17种常见隐性遗传病, 包括甲型及乙型地中海贫血, 脊髓性肌肉萎缩症等。
隐性遗传病健康风险评估
(全面组合)
新一代基因排序系统 6周 提供400多种隐性遗传病监测, 包括5大类最严重病症:发育障碍、 智力障碍、代谢障碍、 性别发展障碍及早逝风险相关疾病。
遗传性健康风险评估
(基础组合)
新一代基因排序系统 6周 监测500多项遗传疾病的基因突变情况, 包括基本癌症、心脏相关疾病、 发育障碍、智力障碍、 性别发展障碍及早逝风险相关疾病。
遗传疾病
健康风险评估
新一代基因排序系统 6周 了解700+多种遗传疾病 的基因状况 做好健康管理规划
遗传性健康风险评估
(全面组合)
新一代基因排序系统 6周 监测900多项遗传疾病的基因突变情况, 包括基本癌症、心脏相关疾病、 发育障碍、智力障碍、 性别发展障碍及早逝风险相关疾病。
FCS遗传病检测 新一代基因排序系统 3周 检测175种疾病的隐性基因