香港癌症基因筛查:基因筛查发现某癌症为高风险,那么一定会得这个癌症吗?

发布时间:2019 / 04 / 09 浏览次数:245
要明确这个问题,首先要明确什么是基因筛查或者基因检测。基因检测在人的染色体、基因或蛋白质中寻找特定的遗传突变。有害的突变可能会增加人罹患癌症等疾病的机会或风险。肿瘤的发生受到遗传背景(基因)和环境因素的影响。总体而言,遗传突变被认为在约5至10%的癌症中起作用。基因检测是在体液或组织样本进行的,通常是血液。

目前被评估认为与肿瘤发生密切相关的基因有:BRCA1、BRCA2(女性乳腺癌、卵巢癌和男性前列腺癌、胰腺癌)、TP53(乳腺癌、软组织肉瘤、骨肉瘤、白血病)、PTEN(乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌)MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、EPCAM(结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、肾盂癌、胰腺癌、小肠癌、肝胆道癌、胃癌、脑肿瘤和乳腺癌)、APC(结直肠癌、结肠息肉)、RB1(视网膜癌、松果体瘤、骨肉瘤)、MEN1(胰腺癌)、RET(甲状腺癌)、VHL(肾癌)。

什么样的人应该考虑香港肿瘤基因检测呢?有个人或家族病史提示遗传性肿瘤风险;测试结果明确,可以充分解释;有助指导未来的医疗保健。

肿瘤基因检测的意义在于以下三点:第一,基因检测结果阳性预示可能有遗传性肿瘤、未来发展为某些肿瘤的风险增加、基因可能来自父亲或者母亲并可能增加受检者孩子的患病风险;类似于遗传咨询,基因检测的结果是否意味着肿瘤的存在,必须依赖于进一步的实验室、影像学测试及临床分析。第二,在年轻时查出肿瘤的高危基因,也提供了以下可能:通过药物或通过手术切除“高危”组织来降低风险;改变个人行为(如戒烟、多锻炼、吃更健康的饮食)来降低风险;产前基因检查可能会影响是否继续怀孕的决定。植入前测试可以指导医生决定将哪一个胚胎进行子宫植入。第三,肿瘤基因检测和分型,还可以影响其治疗方式。目前,许多肿瘤治疗的靶向药物需要明确的基因检测结果。

那么,携带有肿瘤易感突变的人总是得癌症吗?不,即使受检者存在肿瘤易感突变,也不一定意味着会患上癌症。还有其他因素影响这些易感突变的表现。一个因素是遗传模式,即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传。如果肿瘤易感突变属于隐性遗传,则通常不会增加患癌症的风险。然而,他们可以将改变的基因传递给孩子。除此以外,有些肿瘤易感突变只在一部分人群中发生影响,类似于这些基因“在表达能力上有所不同”。于是,是否发病、疾病的严重程度都可能因人而异。
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