香港天赋基因检测:精准医疗时代的到来,基因检测功不可没!

发布时间:2019 / 08 / 12 浏览次数:24

基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的异同。在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片段不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。

 

健康的身体依赖自体不断更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以发生变化,有些变化不会引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。基因以上这些特点使得对基因检测可以更有效地管理健康和更有针对性地进行疾病诊疗。


1、精准医疗核心—基因检测

精准医疗是基于个体基因信息、健康档案以及临床病例的大数据分析而进行的个性化预防和个体化治疗。大规模测序技术的发展,尤其是在肿瘤上的研究,已经积累了海量的肿瘤基因组知识集,既有肿瘤基因组计划(TCGA)、人类基因组计划(HGP)这类的综合数据库,也有专门的肿瘤基因组数据库、肿瘤DNA甲基化数据库、肿瘤转录组数据库、肿瘤蛋白组数据库、“Moon Shots”计划等,极大提高了研究人员对肿瘤基因组和肿瘤发生发展机制的了解,基于这些数据库集,基因检测指导的肿瘤精准医疗已经在临床治疗上显现出巨大潜力。

在临床上经常出现这样的现象:同一种药物对不同的患者疗效差别很大;不同的疾病有时可以使用同一种药物,却都可以得到很好的疗效。因此对待不同基因背景的人,推荐具有针对性的药物显得十分必要。以前根据癌症的形态学特点将癌症分类,现在随着基因检测技术的发展,对癌症的认识可以深入到分子层面,可与传统诊断相互补充。根据癌症基因检测结果,让“个体化用药”走进临床,让医生能够根据患者的遗传信息进行有针对性的癌症治疗。

 

2、精准预测

基因科学对很多遗传性疾病提出精准预测,可以大大减少各种各样的出生缺陷。一类是致病基因,即某个人一旦携带某种突变,在很大程度上会患上某种病,如地中海贫血、血友病、四高(高血脂、高血压、高血糖、高尿酸)等。进行一次成人全套基因检测或针对性的“四高”基因检测,就能得到这一部分人的基因信息,就能够判断这类人会不会患病。

经常有研究说某个人携带某种易感基因,是否就一定会患某种疾病?这是不一定的。对于这种情况的判断,在研究层面如果我们掌握的数据,或者说基线越多,我们就能够越准确地判断个体在未来的疾病风险。所以,从这个层面来说,在一定条件下,基因是能够帮助预警个体未来的健康状况的。

 

3、精准治疗

用基因测序的方法找到癌症患者基因突变的靶标,再辅以针对性的化疗药物进行“精确打击”,然后通过疗效监控标志物精准跟踪治疗效果,以便随时调整治疗方案,这就是现在典型的精准医学治疗肿瘤的全过程。

精准医疗具有定量化、个性化、事前预防和连续性四大特点,是对传统医疗的重要革新,进一步解决了传统医疗的痛点,避免医生由于“只见森林不见树木”导致过度依赖主观经验、描述和循证医学的大众数据,造成对个体的诊疗有效率低、副作用大、事后举措仓促等问题。精准医疗一方面可以提升医疗效率,另一方面还可以降低不合理医疗造成的高昂费用,具有广泛的社会效益。

精准医疗不仅能够提高疗效,同时也能减轻药物的副作用,并能最大程度地节约医疗资源,避免无效治疗或过度治疗,减轻患者的痛苦程度。随着精准医疗的逐步推广,必然会使现在的医疗行业发生巨大的变化,千篇一律的粗放式治疗方案及用药习惯将被摒弃,更加符合患者病情特点的个性化治疗方案将会越来越受欢迎。相对于传统医疗、现代医疗而言,精准医疗可谓是医疗3.0版,开启未来医疗新时代。

 

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