香港癌症基因检测:这种病只在儿童身上出现,它发病率更高却鲜为人知

发布时间:2019 / 06 / 25 浏览次数:124

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相对于同时期的宝宝,总有一些父母感觉自己的孩子发育的比别的小孩子要迟缓一些,虽然不想承认,但如果事实确实如此,这个时候当父母的就要注意去查一下自己的孩子是不是真的存在什么健康隐患了。

因为有一种罕见的疾病,它的表现就是孩子发育慢、走路不稳,这个疾病就是杜氏肌营养不良症(DMD),它是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩。

目前全世界约有25万例患者,主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者,患病率为1/3500DMD患者会逐步丧失独立进行活动的能力,往往到青少年早期就需要使用轮椅。

DMD发病率更高,却鲜为人知

杜氏肌营养不良症(DMD)患儿出生时会表现有肌酶升高、在3-5岁时也会出现四肢无力爬楼困难的情况,但由于疾病知识的不普及,很有可能被误诊,等确诊时往往错过最佳的治疗时期。

杜氏肌营养不良患者中有大约1/3是自体基因突变造成的。换句话讲,基因完全正常的父母也有可能诞下患有杜氏肌营养不良的孩子。

随着疾病进展,患者的肌肉随着年龄的增长会逐渐退化消失,包括其呼吸肌肉,他们会出现威胁生命的心脏和呼吸系统疾病,因此许多患者因呼吸功能减退发生肺部并发症或呼吸衰竭而导致死亡。不过,DMD患者的疾病严重程度和预期寿命因人而异。

早筛查,早发现,孩子发育慢、走路不稳需警惕

如果家族中曾有过这样的患者,那么准爸妈在怀孕早期最好进行相关的筛查,帮助早期发现。

另外,香港基因解读中心基因专家提醒,肌营养不良症往往表现为患者发育迟缓,坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现。行走时步伐缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如“鸭步”;且易跌倒、蹲下后不能迅速站起等,因此当发现孩子出现类似症状时,最好有所警惕,及时就医诊断。千万不要以为是“缺钙”而错过早期治疗。

DMD除了遗传外,有约1/3为散发病例,是由基因的新突变造成,没有家族史,这就意味着DMD可能威胁着每一位即将来到这个世界的新生儿。

因此,保障孩子健康的第一道防线是孕前优生优育咨询,第二道防线是孕期基因检测,第三道防线是新生儿疾病筛查,将孕前、产前还有新生儿时的检测都做好,才能更好地对抗DMD

香港基因解读中心基于高通量测序平台,利用多重PCR的方法对DMD基因的全部外显子进行捕获,通过高通量测序的方式对捕获到的扩增子进行检测分析,97%以上的特异性杜绝误检现象的出现,辅助DMD的诊断。

由于DMD是一种基因遗传疾病,对于基因的编辑以及更个性化的精准医疗治疗方案,必将成为未来治疗甚至根治DMD的发展方向。而早期的产前筛查也将为更多家庭远离DMD这类遗传疾病,减轻家庭与社会的压力。更多香港癌症基因检测相关问题可以加微信详询,微信号:hkshiyue