香港癌症基因检测:癫痫是种基因遗传性疾病,怎样才能避免孩子被遗传?

发布时间:2019 / 06 / 18 浏览次数:194

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说癫痫可能很多人不知道,但一说“羊角风”、“羊癫风”,可谓众所周知,它其实是一种由基因突变导致的大脑神经元突发性异常放电,出现短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。

在我国,75%~80%的癫痫患者都是在18岁之前发病的,70%的癫痫患者在正规的治疗下可以达到无发作,所以尽快确诊病因,及早治疗对癫痫患者至关重要。基因检测可以鉴定“癫痫”的致病基因,帮助医生和患者明确癫痫发病的基因根源,从而采用最合适的治疗方案。

什么是癫痫?

癫痫是一种世界范围内常见的神经系统疾病,一般表现为运动、感觉、意识、精神等多方面的功能障碍。据世界卫生组织(WHO)报告显示,癫痫的患病率在5-11.2‰,我国的癫痫患病率为7.2‰。

在我国,癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。大多数的癫痫患者需要长期治疗,一部分患者甚至需要终身服药。癫痫患者的死亡率显著高于正常人群,同时患者易伴有其它躯体及精神疾病,给患者及其亲属造成严重的负担。

癫痫会遗传吗?

当父母患有癫痫,或曾经生育过有癫痫疾病孩子的家庭,再次怀孕后,总是会纠结,下一个孩子会不会也得癫痫病?癫痫到底会不会遗传?

其实癫痫是由多种病因引起的,如果亲代是因外伤或脑炎等引起的癫痫,则不会遗传;但如果父母双方或一方有引起癫痫发作的遗传性因素,或者是家族中有癫痫患者,那么子代出现癫痫的可能性会大大增加,这种时候如果怀孕,建议对父母及胎儿进行基因检测。

遗传学病因主要有四种形式:单基因遗传性癫痫、多基因遗传性癫痫、遗传性多系统疾病中的癫痫、细胞(染色体)异常所致的癫痫。简单来说,癫痫是一种遗传疾病,如果父母携带癫痫致病基因,那么生出的子女也会患有遗传性癫痫。

癫痫的临床表现有哪些?

癫痫是一种危及患者身体健康的疾病,会严重影响患者的生活和工作,同时还会给身边的人带来很多不安全因素。依据癫痫发病机理分为多种亚型,各亚型的临床表现呈多样性。

全身强直-阵挛发作:以突发意识丧失、全身强直和抽搐为特征。一次发作持续时间一般小于5分钟,常伴有舌咬伤、尿失禁等,并容易造成窒息等伤害。

失神发作:典型失神表现为突然发生、动作中止、凝视、叫之不应,可有眨眼,但基本不伴有或伴有轻微的运动症状,结束也突然。通常持续5-20秒,罕见超过1分钟者。主要见于儿童失神癫痫。

强直发作:表现为发作性全身或者双侧肌肉强烈持续的收缩,肌肉僵直,使肢体和躯体固定在一定的紧张姿势,如轴性的躯体伸展背屈或者前屈。常持续数秒至数十秒,但是一般不超过1分钟。

肌阵挛发作:是肌肉突发快速短促的收缩,表现为类似于躯体或者肢体电击样抖动,有时可连续数次,多出现于觉醒后。可为全身动作,也可以为局部的动作。

癫痫致病基因检测的意义

1、明确发病原因,辅助临床诊断:癫痫分为多种亚型,临床表现形式多样,癫痫致病基因鉴定可以帮助医生和患者明确癫痫分型及发生的根本原因,避免漏诊误诊;

2、实现个性化治疗:针对个体患病原因,可采用特异性抗癫痫药物,制定个性化的治疗和预防再发的方案;

3、节约医疗开支:快速精准的选择治疗药物、制定治疗方案,提高治疗疗效,减少药物毒副作用;

4、病情预后评估:根据致病基因可以预测病情发展状况;

5、预知患病风险:了解癫痫患病风险,及早预防,治病于未病;

6、精准遗传咨询:为家庭提供癫痫遗传咨询的基因信息,指导优生优育。

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